Marfan-Syndrom: Was ist das?
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Marfan-Syndrom: Was ist das?

Die Struktur des Bindegewebes entwickelt sich fehlerhaft -  Das Marfan-Syndrom kann, wenn es unerkannt bleibt, ernste Gesundheitsschädigungen mit sich bringen und unter Umständen sogar zum Tod führen. Da es sich um eine Genstörung handelt, ist die Erkrankung bis heute nicht heilbar. Viele der mit ihr verbundenen Symptome können jedoch behandelt werden.

mseeberger
von windeln.de Redaktion
Fr, 07/24/2015 - 11:44 Wed, 10/11/2017 - 14:44

Das Marfan-Syndrom: Was bedeutet es?

Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Bindegewebsstörung, die meist von einem betroffenen Elternteil an das Kind vererbt wird. Etwa eins von ca. 10.000 Kindern ist betroffen. Das Bindegewebe bezeichnet verschiedene Gewebetypen, die überall im Körper vertreten sind und eine Vielzahl von Funktionen haben, wie zum Beispiel eine Abwehrfunktion gegen Erreger, eine Schutzfunktion für innere Organe und eine Stützfunktion in Knorpeln und Knochen. Das Bindegewebe besteht aus kollagenen und elastischen Fasern. Beim Marfan-Syndrom kommt es zu einer Genmutation, welche die elastischen Fasern des Bindegewebes beeinträchtigt. Diese Veränderungen wirken sich auf verschiedene Bereiche des Körpers aus, so sind unter anderem das Skelett als auch mehrere Organe betroffen.

Die Krankheitsmerkmale im Überblick

Die feingewebliche Struktur des Bindegewebes, auch Mikrofibrillen genannt, entwickelt sich durch die Genmutation des Fibrillin-Gens fehlerhaft. Dies führt, je nach Intensität und Art der Mutation, sowohl zu sehr leichten als auch sehr intensiven Beeinträchtigungen der Stabilität des Bindegewebes.

Das Marfan-Syndrom kann sich auf verschiedene Bereiche des Körpers unterschiedlich stark auswirken und wirkt sich auf die Entwicklung sowie das alltägliche Leben der betroffenen Kinder ebenfalls ganz unterschiedlich aus.

So entstehen beispielsweise bei einigen Betroffenen des Marfan-Syndroms Herzklappenfehler oder Schädigungen der Aortenwand. Diese können unter Umständen lebensbedrohlich sein und erfordern eine stetige medizinische Überwachung und Therapie.

Auch die Augen können betroffen sein und es kann zur Kurzsichtigkeit, Netzhautablösung, zur Lockerung der Halterung der Augenlinse oder auch zum grauen oder grünen Star kommen. Diese können die Sehfähigkeit und somit auch das Leben der betroffenen Kinder sehr stark beeinträchtigen.

Verschmälerte Finger, eine Trichterbrust, eine verstärkte Neigung zu Leistenbrüchen, Plattfüße, die Entwicklung eines sogenannten Langschädels (senkrechte Überentwicklung des Kopfes) sind mögliche Auswirkungen des Marfan-Syndroms auf das Skelettsystem.

Auch die Lunge kann aufgrund einer instabilen Bindegewebsstruktur Schaden nehmen und das Risiko eines Pneumothorax erhöht sich somit aufgrund des Marfan-Syndroms. (Der Begriff Pneumothorax beschreibt ein häufig lebensbedrohlich, plötzlich auftretendes Krankheitsbild, bei dem Luft in das Lungengewebe eintritt. Dies führt zu starken Atemschwierigkeiten bis hin zum Atemstillstand.).

Die Behandlungsmöglichkeiten

Da es sich bei dem Marfan-Syndrom um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, ist eine vollständig heilende Therapie derzeit nicht möglich. Die Symptome können je nach Intensität jedoch von jeweiligen Fachärzten behandelt und gelindert werden. Hier sind besonders die Kardiologen und Orthopäden gefragt, da sie lebensbedrohliche Komplikationen und eventuelle Langzeitschäden verhindern bzw. verringern können.  

Mithilfe spezieller Medikamente, die beispielsweise auch zur Senkung des Blutdrucks eingesetzt werden, besteht die Möglichkeit, Schädigungen an bindegewebsgeschwächten Gefäßwänden zu therapieren, zu lindern oder sogar zu verhindern.

Gelingt es nicht, Schädigungen an Gefäßwänden des Herzens zu verhindern, so ist eine Operation zum Einsetzen einer neuen Herzklappe häufig notwendig. Wird das Marfan-Syndrom frühzeitig erkannt, kann häufig die starke Schädigung des Gefäßsystems verhindert und somit die Lebenserwartung deutlich verlängert werden.

Je nach Ausprägung des Marfan-Syndroms können auch Augenoperationen notwendig sein, um die Sehfähigkeit zu erhalten. Entstehende Wirbelsäulenverbiegungen müssen unter Umständen auch operativ behandelt werden.

Leben mit Marfan-Syndrom

Inwiefern das Leben der betroffenen Kinder beeinträchtigt ist, hängt vom Schweregrad der Erkrankung ab. In vielen Fällen stehen regelmäßige ärztliche Kontrolluntersuchungen auf dem Plan. Auch zu bestimmten Vorsichtsmaßnahmen im Umgang mit der Krankheit wird aufgerufen. So wird Betroffenen geraten, höhere sportliche Belastungen und Kontaktsport zu vermeiden. Betroffene Kinder nehmen oft nicht am Schulsport teil. Auf geeignete Bestuhlung der Kinder in der Schule sollte ebenfalls geachtet werden. Liegen Sehbehinderungen vor, so kann eine Schule für Sehbehinderte die geeignete Wahl zur Schulbildung sein.

Unabhängig vom Ausmaß der Erkrankung wirft das Leben mit dem Marfan-Syndrom für die Eltern eines betroffenen Kindes viele Fragen und Ängste auf. Hilfe und Unterstützung hierbei können Eltern bei der Marfan Hilfe e.V. finden.

© vladans - Fotolia.com

Fazit
Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die zu einer krankhaften Veränderung der Feinstruktur des Bindegewebes führt.
Je nach Ausprägung des Marfan-Syndroms kommt es zu Veränderungen der Gliedmaßen, des Skelettaufbaus, des Augenapparates, der Blut- und Herzgefäße sowie der inneren Organe.
Es sind medikamentöse und unter Umständen operative Behandlungen erforderlich, um zum Teil lebensbedrohliche Ausprägungen des Marfan-Syndroms (wie das Reißen der Aortenwand) zu verhindern.
Bestimmte Vorsichtsmaßnahmen im Umgang mit der Erkrankung und regelmäßige Kontrolluntersuchungen gehören zum Lebensalltag
Arztgeprüft

Dieser Artikel wurde von unserem Expertenteam geprüft.

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